بیماری اس ام ای چیست؟ + علل، علائم و راه های درمان این بیماری
در این مطلب به شرح بیماری اس ام ای (SMA) و علل به وجود آمدن خواهیم پرداخت. همچنین از علائم و راه های درمان این بیماری خواهیم گفت. با ما همراه باشید.
اینتیتر – سحر زمانی؛ بیماری اس ام ای بیماری نادری است که ریشه ای فیزیولوژیک دارد و درمان قطعی برای آن وجود ندارد. در ادامه با ریشه این بیماری و راه های درمانی آن آشنا خواهیم شد.
مهمترین عناوین این تیتر
بیماری اس ام ای چیست؟
بیماری اس ام ای (SMA) مخفف spinal muscular atrophy به عنوان یک بیماری عصبی عضلانی شناخته می شود. آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن نام های دیگر این بیماری است. این بیماری معمولا در نوزادان و کودکان رخ می دهد. اس ام ای ژنتیکی و پیشرونده بوده و به مرور زمان شدت می گیرد.
اس ام ای باعث ایجاد یک شکاف سلول عصبی در مغز و نخاع می شود و در نتیجه مغز انتقال پیام هایی که موجب کنترل حرکت عضلات می شود را متوقف می کند. این امر باعث می شود تا ماهیچه های کودک ضعیف شوند و او در کنترل حرکت سر، نشستن و حتی راه رفتن دچار مشکل شود. در بعضی موارد، در هنگام پیشرفت بیماری، ممکن است در بلع و تنفس نیز دچار مشکل شود.
علت بیماری اس ام ای چیست؟
همانطور که پیش تر گفتیم اس ام ای یک بیماری ژنتیکی است. نقص و جهش در ژن SMN1 علت ایجاد اس ام ای است. این ژن مسئول ساخت پروتئینی به نام SMN است که در تمامی سلول‌های جانداران یوکاریوت وجود دارد و برای زنده ماندن نورون‌های حرکتی ضروری است. میزان اندک این پروتئین در سلول‌ها، موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد.
اس ام ای چه علایم و نشانه هایی دارد؟
بیماری اس ام ای انواع گوناگونی دارد که در ادامه به توضیح آنها خواهیم پرداخت اما انواع مختلف به صورت کلی دارای علایم زیر هستند:
- علایم ضعف عضلانی، سستی و شل بودن عضلات در سنین کودکی یا بزرگسالی
- مشکلات تنفسی و تجمع ترشحات در گلو و ریه
- مشکل در بلع و خوردن غذا
- زمین خوردن مکرر
- گرفتگی عروق قلب و ریه و احساس خفگی
- فرورفتگی قفسه سینه
البته همه این علایم ممکن است در یک بیمار مشاهده نشود.
انواع بیماری اس ام ای کدامند؟
بیماری اس ام ای در چهار نوع مختلف طبقه بندی می شود و هر کدام از انواع این بیماری علایم و شدت خاص خود را دارد.
انواع بیماری اس ام ای شامل موارد زیر هستند:
بیماری اس ام ای تیپ یک ( Werdnig-Haffmann نوع حاد)
تیپ یک اسم ام ای از نوع بسیار شدید و حاد این بیماری است. این تیپ در کودکان رخ میدهد و قبل از ۳ ماهگی یا ۶ ماهگی قابل تشخیص است. این کودکان نمی توانند سر خود را بالا بگیرند و یا بدون کمک بنشینند. آنها معمولا در سه سال اول زندگی به دلیل عفونت های مکرر تنفسی, می میرند. ضعف و کاهش تنش عضلانی باعث بروز مشکلات تنفسی و مشکلاتی در قدرت مکیدن و بلع نوزادان می شود. ضعف در عضلات صورت و اختلال در حرکت عضلات زبان نیز در مواردی مشاهده شده است. در گذشته گفته می شد که طول عمر مبتلایان به این نوع از اس ام ای بیشتر از دو سال نخواهد بود اما با پیشرفت علم پزشکی و انجام اقدامات درمانی از جمله لوله های غذا رسان، طول عمر مبتلایان افزایش یافته است.
بیماری اس ام ای تیپ دو ( حد واسط)
تیپ دو اس ام ای معمولا بعد از دوران نوزادی و از ۱۵ ماهگی تا ۲ سالگی خود را نشان می دهد. این کودکان بعد از اینکه روی صندلی گذاشته شدند می توانند وضعیت خود را در حالت نشسته حفظ کنند. ضعف و سستی در عضلاتی که به مرکز بدن نزدیک تر است بیشتر از عضلات دورتر بوده و یا زودتر نمایان می شود. انجام اقدامات درمانی برای این کودکان بسیار سودمند است. بسیاری از آنها می توانند از ویلچر استفاده کنند. مشکلات بلع در این گروه همچون گروه اول وجود دارد اما نه در همه آنها، یعنی ممکن است بیماری در بلع مشکل داشته باشد و بیمار دیگر هیچ مشکلی در این زمینه نداشته باشد.
بزرگترین مشکل مبتلایان تیپ دو اس ام ای ضعف عضلات تنفسی است که می تواند باعث عفونت های مکرر در این بیماران شود. خم شدگی ستون فقرات نیز در آنها مشاهده می شود. این حالت ممکن است با فشار به ریه ها تنفس را با مشکل همراه سازد. انجام اقدامات درمانی چون عمل جراحی برای رفع این عارضه معمولاً بعد از تکمیل شدن مراحل رشد انجام می گیرد. بررسی ها نشان داده که هوش این افراد به ویژه در بزرگسالی بیشتر از افراد طبیعی است.
بیماری اس ام ای تیپ سه ( کوگلبرگ-ولاندر یا اس ام ای خفیف )
این نوع از بیماری اس ام ای معمولا در سنین کودکی رخ می دهد. ضعف و سستی عضلات به ویژه عضلات پا به هنگام راه رفتن و بالا و پایین رفتن از پله ها در سنین دو تا سه سالگی کاملا مشهود است. مشکلات تغذیه‌ای و بلع در دوران کودکی این بیماران کمتر قابل رویت است. بیماران این گروه اکثرا توانایی راه رفتن را در دوران کودکی، نوجوانی و یا حتی بزرگسالی با تاخیر به دست آورده که اغلب در نتیجه بروز جهش‌های رشدی و یا بیماری است.
بیماری اس ام ای تیپ چهار
این فرم از اس ام ای از زمان بزرگسالی شروع می شود و معمولا از سنین ۳۵ سالگی به بالا علائم بیماری بروز می‌کند. البته در برخی از موارد از سنین ۱۸ تا ۳۰ سالگی علایم اس ام ای تیپ چهارم رخ داده است. ممکن است علائمی مانند ضعف عضلانی و مشکلات تنفسی در این نوع نیز وجود داشته باشد. معمولا فقط دست ها و پاها درگیر می شوند. علائم در طول زندگی شما وجود دارند اما می توانید با کمک یه سری تمرینات حرکات خود را بهتر کنید. بسیاری از افراد دارای این تیپ قادر به ادامه ی کار در سال های زیادی از زندگی خود هستند.
نحوه تشخیص اس ام ای چگونه است؟
در مطلب ” همه چیز درباره بیماری اس ام ای و درمان آن ” می رسیم به نحوه تشخیص این بیماری. وقتی کودک دارای علایم ضعف عضلانی است و در معاینه اش رفلکس های تاندون های عمقی وجود نداشته باشد باید به بیماری اس ام ای شک کرد. برای تشخیص دقیق این بیماری لازم است تا آزمایش های زیر صورت بگیرد:
آزمایش عصب مانند الکترومیوگرافی (EMG)
در این آزمایش، پزشک قطعه های کوچکی بر روی پوست قرار می دهد و ضربه های الکتریکی به عصب ها وارد می کند و بررسی می کند که آنها پیام ها را به عضلات ارسال می کنند یا نه.
CT یا توموگرافی کامپیوتری
این آزمایش یک اشعه ی ایکس قدرتمند است که تصاویر دقیق از داخل بدن را نشان می دهد.
MRI یا تصویربرداری رزونانس مغناطیسی
MRI با استفاده از آهنرباهای قوی و امواج رادیویی، از اندام ها و ساختارهای داخلی بدن تصویری بدست می آید.
بیوپسی بافت عضلانی
در این آزمایش، پزشک سلول هایی را از طریق فرو کردن یک سوزن در ماهیچه یا از طریق ایجاد یک برش در پوست بر می دارد.
اس ام ای در دوران بارداری از طریق تست ژنتیک قابل تشخیص است. اگر هر دو والد حامل ژن این بیماری باشند، تست تشخیص قبل از تولد برای آن ها قابل انجام است. برای انجام این تست از پرزهای جنینی در هفته ۱۰ تا ۱۴ حاملگی نمونه برداری شده و می توان تعیین نمود که آیا جنین مبتلا به بیماری اس ام ای است یا کاملا سالم است و یا اینکه مانند والدین خود حامل ژن بیماری است اما علائم بیماری را نشان نمی دهد.
راه های درمان اس ام ای چیست؟ آیا درمان قطعی وجود دارد؟
واقعیت این است هیچ درمان قطعی برای اس ام ای وجود ندارد، اما درمان ها می توانند برخی علایم را بهبود بخشند و در بعضی موارد به کودک شما کمک می کنند تا عمر طولانی تری داشته باشد. محققان در تلاشند تا راههای جدیدی برای مبارزه با بیماری پیدا کنند.
در حال حاضر تنها ۳ دارو در جهان برای کنترل اس ام ای از سوی سازمان غذا و داروی آمریکا به صورت تجاری تایید شده اند که بسیار گران قیمت هستند. در ادامه این داروها را معرفی خواهیم کرد.
داروی اسپینرازا
داروی اسپینرازا ساخته شرکت بیوژن در دسامبر ۲۰۱۶ توسط «سازمان غذا و دارو آمریکا» و در مه ۲۰۱۷ توسط «اتحادیهٔ محصولات پزشکی اروپا» به عنوان داروی درمان بیماری اس ام ای، مورد تایید واقع شد. تاثیر نوسینرسن برای کاهش خطر مرگ ثابت شده است. همچنین در نوزادان پیشرفت قابل توجهی در حرکت عضلات مشاهده شده است. گزینه های دیگری برای درمان این بیماری، با توجه به علائم و نوع SMA، وجود دارد. هدف این است که به بیمار کمک کرد که بهتر حرکت کند و تا حد ممکن مستقل باشد.
این دارو به صورت آمپولی در کانال نخاعی بیمار تزریق شده و نحوه تزریق داروی اسپینرازا نیز به شکل زیر است:
تزریق ۴ بار از این دارو با فاصله زمانی دو هفته از هم، یعنی تزریق اولیه داروی اسپینرازا در طی دو ماه با فاصله زمانی ۱۴ روز از هم صورت می‌گیرد. پس از اتمام دوره دوماهه تزریق دارو با فواصل زمانی ۴ ماهه از هم ادامه پیدا می‌کند. در نهایت طی روند تزریق داروی اسپینرازا بیمار باید تحت کاردرمانی قرار گیرد تا روند تولید ژن smn2 به اندازه کافی افزایش یابد.
داروی ریزدیپلام ( risdiplam )
داروی ریزدیپلام توسط شرکت جنن‌تک ساخته شده است. ریزدیپلام نخستین داروی خوراکی تائید شده برای بیماری اس ام ای است.
براساس اعلام شرکت سازنده داروی ریزدیپلام قیمت داروی این دارو بر اساس وزن بیمار است. بطوریکه برای بیمارانی که به وزن ۲۰ کیلوگرم در سن حدود ۶ سالگی رسیده‌اند، حداکثر ۳۴۰ هزار دلار در هر سال خواهد بود. قیمت داروی ریزدیپلام برای نوزادان کمتر از ۲ سال و وزن ۱۵ پوند نیز کمتر از ۱۰۰ هزار دلار در هر سال خواهد بود.
داروی اوناسمنوژن آبپارووک ( Zolgensma )
Zolgensma داروی گران قیمتی است که توسط شرکت داروسازی سوئیسی «نوارتیس» برای درمان مبتلایان به بیماری اس ام ای ساخته شده است. بنا به ادعای این شرکت یک رونوشت سالم را جایگزین ژن معیوب ناقل بیماری می‌کند و با تزریق یک واحد از آن، روند بیماری متوقف می‌شود.
سازندگان این دارو معتقدند که تزریق یکبار از Zolgensma برای یک عمر کافیست. اما نباید این نکته را فراموش کنیم که البته این دارو نمی‌تواند آسیب‌های موجود نزد فرد مبتلا را به نقطه صفر برساند.
هزینه داروهای بیماری اس ام ای چقدر است؟
همانطور که گفتیم هزینه تهیه این داروها بسیار بالاست. قیمت داروی Zolgensma حدود ۲ میلیون و ۱۰۰ هزار دلار هزینه در بر دارد. هزینه تهیه داروی اسپینرازا حدود ۷۵۰ هزار دلار برای سال اول است و برای سال‌های بعد ۵۰۰ هزار دلار می‌شود. ریسدیپلام نیز سالانه حدود ۳۰۰ هزار دلار هزینه دارد.
کلام آخر
با توجه به تحقیقات صورت گرفته و در حال انجام بر روی بیماری اس ام ای و پیشرفت های حاصل شده، می توان به درمان بیماری کودکانی مانند دلارا در آینده امیدوار بود.
