کشف ریشه‌های اوتیسم، افسردگی و پارکینسون در مغز جنین

به گزارش اینتیتر به نقل از شفقنا، دکتر گابریل سانتپره، محقق میگل سروت و هماهنگ‌کننده گروه تحقیقاتی نوروژنومیک در برنامه تحقیقاتی انفورماتیک زیست‌پزشکی موسسه تحقیقاتی بیمارستان دل مار، یک گروه مشترک با دانشگاه پمپئو فابرا، توضیح می‌دهد که این کار بر “جستجوی منشأ بیماری‌های روانی در مراحل اولیه رشد جنین، به ویژه در سلول‌های بنیادی مغز” متمرکز بوده است.

برای انجام این کار، آنها از فهرستی از نزدیک به ۳۰۰۰ ژن مرتبط با بیماری‌های عصبی-روانی، آسیب‌شناسی‌های عصبی-تخریبی و ناهنجاری‌های قشر مغز استفاده کردند و تأثیر تغییر آنها را بر سلول‌های دخیل در رشد مغز شبیه‌سازی کردند. نتایج نشان می‌دهد که بسیاری از این ژن‌ها در مراحل اولیه رشد جنین در سلول‌های بنیادی، سلول‌های پیش‌ساز سازنده مغز که نورون‌ها و ساختارهای پشتیبان آنها را ایجاد می‌کنند، از قبل عملکردی دارند.

دستیابی به این هدف آسان نبود. مطالعه این لحظه از رشد مغز بسیار دشوار است. به همین دلیل، محققان داده‌های متعددی از مغز انسان و موش و همچنین مدل‌های سلولی آزمایشگاهی را با هم ترکیب کردند. همانطور که دکتر نیکولا میکالی، محقق همکار در آزمایشگاه دکتر پاسکو راکیک در دانشگاه ییل و از رهبران مشترک این تحقیق، اشاره می‌کند، “دانشمندان معمولاً ژن‌های بیماری‌های روانی را در بزرگسالان مطالعه می‌کنند، اما در این کار ما کشف کردیم که بسیاری از این ژن‌ها در مراحل اولیه تشکیل مغز جنین از قبل عمل می‌کنند و تغییرات آنها می‌تواند بر رشد مغز تأثیر بگذارد و اختلالات روانی را بعداً ایجاد کند.”

در طول مطالعه، شبکه‌های تنظیمی خاص برای هر نوع سلول دخیل در رشد مغز شبیه‌سازی شدند تا مشخص شود که چگونه فعال شدن یا غیرفعال شدن ژن‌های تجزیه و تحلیل شده مرتبط با بیماری‌های مختلف مغزی، سلول‌های پیش‌ساز را در مراحل مختلف خود تحت تأثیر قرار می‌دهد. این امر به آنها اجازه داد تا اهمیت هر ژن را در ظهور تغییراتی که باعث بیماری‌های مختلف می‌شوند، مشاهده کنند. این فهرست از میکروسفالی و هیدروسفالی گرفته تا اوتیسم، افسردگی، اختلال دوقطبی، بی‌اشتهایی یا اسکیزوفرنی را شامل می‌شود و همچنین شامل آلزایمر و پارکینسون نیز می‌شود.

در تمام این آسیب‌شناسی‌ها، ژن‌هایی که در مراحل اولیه رشد مغز، زمانی که سلول‌های بنیادی عصبی عملکردی هستند، دخیل هستند، یافت می‌شوند. زول ماتو-بلانکو، محقق موسسه تحقیقاتی بیمارستان دل مار، می‌افزاید: “ما طیف گسترده‌ای از بیماری‌هایی را که مغز می‌تواند داشته باشد پوشش می‌دهیم و بررسی می‌کنیم که ژن‌های دخیل در این شرایط چگونه در سلول‌های بنیادی عصبی رفتار می‌کنند.” در عین حال، او اشاره می‌کند که این کار “پنجره‌های زمانی و انواع سلول‌ها را شناسایی می‌کند که در آنها عملکرد این ژن‌ها بیشترین اهمیت را دارد و نشان می‌دهد که چه زمانی و کجا باید عملکرد این ژن‌ها را هدف قرار دهید”.

دکتر سانتپر می‌گوید: «داشتن این اطلاعات برای درک منشأ بیماری‌هایی که قشر مغز را تحت تأثیر قرار می‌دهند، یعنی چگونگی تبدیل تغییرات ژنتیکی به این آسیب‌شناسی‌ها، مفید است.» درک این مکانیسم‌ها و نقش هر ژن در هر بیماری می‌تواند به توسعه درمان‌های هدفمند که بر روی آنها عمل می‌کنند، کمک کند و فرصت‌هایی را برای ژن‌درمانی و درمان‌های شخصی‌سازی‌شده فراهم کند.